今天，辉瑞宣布，美国FDA已通知公司治疗杜氏肌营养不良（DMD）的基因疗法fordadistrogene movaparvovec三期临床试验继续进行。这个名字叫做CIFFREO去年12月，全球性三期临床试验因为在1b临床研究中中，一名患者因致命的不良事件而暂停。辉瑞修改了临床试验过程，增加了为期7天的住院观察期，使医务人员能够更紧密地监测和管理接受基因治疗的患者。该公司还回答说FDA关于效果检测的问题。目前，世界上许多国家和地区的监管机构都允许重新启动这三项临床研究。辉瑞预计世界上几乎所有的东西CIFFREO临床试验点将于今年6月底前重新开放。

DMD是由于在X染色体编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）罕见的遗传疾病是由基因突变引起的。抗肌萎缩蛋白的缺乏或缺陷导致肌肉在收缩过程中的慢性损伤和炎症发作，影响肌肉的再生。最后，肌肉被疤痕组织或脂肪所取代。患者急需改变治疗过程的选择。

辉瑞公司开发fordadistrogene movaparvovec它是一种研究性静脉注射基因疗法。它将由人类肌肉特异性启动子控制的迷你抗肌萎缩蛋白（mini-dystrophin）腺相关病毒的转基因9（AAV9）载体中。AAV9病毒载体有能力将转基因传递给肌肉组织。这种研究疗法已经被研究和治疗。FDA孤儿药资格，罕见儿科疾病药物鉴定（rare pediatric disease designation）和快速通道资格。

此前发布的1b临床试验结果显示，治疗12个月后，患者表现出持久和统计意义的显著改善，包括微型抗肌萎缩蛋白表达的持续水平（液相色谱质谱和免疫荧光染色），NorthStar门诊评估量表（NSAA）得分改善，这是一个经过验证的肌肉功能指标。

杜氏肌营养不良是一种治疗选择非常有限的严重疾病。我们相信基因疗法有可能显著改变疾病的过程。辉瑞罕见病全球产品开发首席开发官Brenda Cooperstone我们很高兴继续推进，医生说CIFFREO在获得当地监管机构许可后，研究正以最快的速度重启临床试验点。

参考资料：

[1] Pfizer to Open First U.S. Sites in Phase 3 Trial of Investigational Gene Therapy for Ambulatory Patients with Duchenne Muscular Dystrophy. Retrieved April 28,2022,from https://www.pfizer.com/news/press-release/press-release-detail/pfizer-open-first-us-sites-phase-3-trial-investigational