期待！B型血友病患者有望迎来首个基因疗法
发布时间： 2022-06-08 10:49:05
血友病是一种遗传性出血性疾病。如果患者不小心，他们会不止一次流血。可以说他们一碰就破了，所以也叫玻璃人。中国血友病的发病率约为2。.7/10万，人数约10万，2018年血友病已被列入罕见病目录。
如果不能得到持续、规范的治疗，血友病患者可能会因频繁出血而导致关节损伤、内脏损伤等，严重者可致残甚至死亡。
临床上，血友病可分为A型血友病和B血友病型。前者由凝血因子组成Ⅷ基因（FⅧ）引起突变，后者是凝血因子IX（FIX）缺失导致。B血友病的发病率约为1/3.5万。
目前，血友病的治疗方法是替代凝血因子，但静脉穿刺需要长期反复进行，给患者带来极大的不便和经济负担。
如果血友病患者能够尽快诊断并接受标准化治疗，患者可以获得更好的治疗效果，从而正常学习和生活，实现个人理想，为社会创造价值。
近年来，针对相对常见的问题A类型血友病，有许多方便有效的新疗法FDA批准上市，减少了患者关节畸形等后遗症的发生，提高了患者的生活质量。
特别值得一提的是，FDA第一个基因疗法已被接受Valoctocogene roxaparvovec（Valrox，BMN270）治疗重度A成人血友病患者生物制品许可申请（BLA）。
但对于B类型血友病患者，仍需新的治疗选择。
近日，美国FDA已授予基因治疗Etranacogene Dezaparvovec（EtranaDez）用于治疗的优先资格B成人血友病患者。
EtranaDez疗法使用AAV5载体表达式FIX Padua变体的转基因，它产生的转基因FIX蛋白质的活性比正常情况高5到8倍，这意味着正常的凝血功能可以在较低的表达水平下完成。
本次审查以3期临床试验数据为基础，共有54人B参与型血友病患者的目的是评估EtranaDez安全性和有效性。
研究的主要目的是凝血因子IX（FIX）与预防性治疗相比，给药18个月后的年化出血率（ABR）。
结果显示：
·接受EtranaDez治疗病人，ABR与预防性治疗相比，降低了64%，显示出优异的疗效；
·安全方面，EtranaDez整体耐受性良好，无治疗相关严重不良事件。
好医友医疗网肿瘤专家Minch Fong博士介绍，目前正确B如果没有针对性的血友病治疗，EtranaDez获批上市，将成为B第一个基因治疗型血友病患者。
我们期待这种基因药物尽快上市，让我们B类型血友病患者走出目前的治疗困境。
参考来源：
https://www.empr.com/home/news/drugs-in-the-pipeline/etranacogene-dezaparvovec-a-gene-therapy-for-hemophilia-b-gets-priority-review/
haoeyou.com/qita/20220607/7143.html