3月19日，Marinus Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已批准Ztalmy（ganaxolone，在两岁以上的患者中，口服混悬剂用于治疗与细胞周期蛋白依赖性激酶样5（CDKL5）缺乏症（CDD）相关癫痫发作。这是一种罕见的遗传性癫痫。新闻稿指出，这是第一个获得癫痫的人。FDA批准这一患者群体的疗法。Ztalmy它是一种神经活性类固醇，可用作神经活性类固醇GABAA受体阳性别结构调节剂。

CDKL5缺乏症是一种严重而罕见的遗传疾病，由于它位于一个地方X染色体上的CDKL5由基因突变引起。该病具有癫痫发作难以控制和严重神经发育障碍等特点，以前尚未获批治疗。

Ztalmy是一款靶向GABAA受体阳性别结构调节剂有静脉注射和口服两种给药方法。GABA它是中枢神经抑制性神经递质之一，与焦虑、紧张、抑郁等情绪变化有关。Ztalmy作用于神经元突触和突触GABAA受体，达到抗癫痫、抗焦虑活性的效果。Ztalmy2017年6月和2020年7月分别获得治疗CDKL5孤儿药缺乏性病资格和罕见儿科疾病（RPD）资格。去年9月，其新药申请在美国获得FDA优先考核资格。

本批准基于三期临床试验数据，包括随机双盲和安慰剂对照，共有101名患者。在治疗的第28天，试验达到了主要的终点，Ztalmy主要运动癫痫发作频率的中位降低幅度为30.7%（p=0.0036），安慰剂组减少6.9%。在开放标签扩展研究中，接受Ztalmy至少治疗12个月的患者（n=48），主要运动癫痫发作频率中位降低幅度为49.6%。

安全性方面，在这三期试验中，Ztalmy最常见的不良事件是嗜睡，通常具有良好的耐受性临床试验一致。

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